L’association française du Syndrome Phelan-McDermid a été créée le 13 septembre 2013 par Frédérique Meunier et Philippe Cantet, parents de Camille. Elle est à présent portée par Julia BOUCHET, présidente et les autres membres bureau.
Son siège est à présent basé à CARIGNAN DE BORDEAUX dans le département de la Gironde.
L’association est adhérente D’Orphanet, portail d’information de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics dont le but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares, ainsi qu’à accélérer la recherche et le développement de nouvelles thérapies.
L’association est membre de l’Alliance Maladies Rares.
L’association est également membre des filières nationales de santé AnDDi-Rares et DéfiScience et d’Eurordis.
Nous avions formulé fin 2014 une demande de rescrit fiscal, c’est à dire la possibilité d’être habilités à délivrer des reçus fiscaux de dons.
L’association est reconnue d’intérêt général depuis avril 2015.Les donateurs peuvent donc bénéficier d’une réduction d’impôt d’un montant en principe égal à 66 % de la somme versée dans la limite de 20 % du revenu imposable.
La mise en contact des familles/personnes concernées de près ou de loin par le syndrome Phelan-McDermid ou délétion 22q13.
Fournir conseils, soutien et informations aux familles/personnes concernées, ces informations peuvent être législatives, médicales ou administratives.
Relayer les informations de la Fondation américaine du Syndrome Phelan-McDermid.
L’organisation de conférences qui réunissent familles, chercheurs, thérapeutes et toue personne concernée par le syndrome.
Assurer une meilleure représentativité auprès des instances et institutions à tous niveaux, ainsi qu'une large visibilité via des organisations internationales, publications et médias.
Soutenir activement la recherche scientifique pour aider à découvrir des traitements efficaces contre les symptômes.
Coopérer avec les associations internationales sur le syndrome Phelan-McDermid et les maladies rares pour accroître la visibilité et donner la parole aux personnes concernées.
Les statuts de l’association ont été mis à jour en mai 2019.
Organise des journées d’information et d’échanges familles-chercheurs-professionnels.
Fait de l’aide directe à la personne via le téléphone, les mails, messages facebook, les courriers et les réunions régionales.
Met ces mêmes familles en contact direct avec les chercheurs.
Est impliquée dans les filières de santé AnDDi-rare et DéfiScience dont elle fait partie du comité de pilotage
Organise des événements pour faire connaître le syndrome et l’association
Collecte des fonds pour la recherche et l’aide aux familles
Diffuse des supports de présentation et les met régulièrement à jour.
Gestion du site.
