Recherche effectuée par le Dr Phelan aux Etats-Unis. Celle-ci vise à étudier la corrélation entre la taille de la délétion et les difficultés de tous ordres (cognitives, comportementales, de communication…) rencontrées par les enfants touchés par la délétion 22q13.
Résumé des résultats de l’étude (octobre 2011 – http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21984749) :
Beaucoup d’entre vous ont participé à des études de recherche menées par Greenwood Genetic Center (GGC) (les études pour lesquelles vous avez donné du sang, répondu aux questions, et avez eu votre enfant examiné par le personnel GGC). Les résultats ont été publiés ici, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21984749, le 7 Octobre, 2011.
Etant donné que le texte de l’article ne peut être posté ici sans violer les lois de copyright, ce qui suit résume les résultats.
Les participants variaient de 5 mois à 40 ans, l’âge moyen des participants était de 7,6 ans.
Les tailles de délétion allaient de 0,22 à 9,22 Mb, la taille moyenne de délétion était de 5,08 Mb
Aucun point de cassure commun n’a été observé
Les plus grandes tailles de délétion ont été associées à:
Hypotonie néonatale
Hyporéflexie néonatale
Problèmes d’alimentation néonatale
Retard de parole/ langage
Retard pour ramper
Retard de la marche
Retard important dans le développement
Anomalies génitales masculines
Ongles dysplasiques
Grandes mains ou charnues
Macrocéphalie
Haute stature
Une asymétrie faciale
Front complet
Réflexes atypiques
Dolichocéphalie
Les petites tailles de délétion ont été associées à:
Des troubles du spectre autistique
Un comportement agressif
Chez les patients qui ont subi un examen physique par le personnel de GGC, les caractéristiques les plus communes sont:
Retard de développement
Retard de parole / langage expressif
Longs cils
Tolérance à la douleur accrue
Ongles dysplasiques
Hypotonie
Des troubles du spectre autistique ont été rapportés chez 26% des patients de plus de 3 ans. Les auteurs notent que l’analyse de l’autisme a été soumise à plusieurs restrictions: Principalement qu’ils se sont fiés sur le rapport des parents pour un diagnostic d’autisme, plutôt que sur le diagnostic à travers un instrument d’évaluation normalisé.
L’importance du retard de développement, tel que rapporté par les parents, était significativement associée à la taille de la délétion.
La parole a été retardée ou absente chez tous les participants
Aucune des personnes avec des délétions de plus de 5,3 Mb n’a été signalée comme parlant avec des phrases
39% des patients avec des délétions plus petites que 5.3 Mb parlent en phrases
La taille de la délétion n’avait pas de rapport avec le nombre de mots prononcés
La croissance a été de façon non linéaire associée à la taille de délétion.
Ceux qui avaient une taille normale avait la plus petite moyenne de délétion (4,8 Mo)
Ceux avec une grande taille (> 95e percentile) avaient en moyenne une délétion de 6,18 Mb
Ceux de petite taille (percentile <5e) avaient la plus grande moyenne de délétion (8,06 Mb)
Les auteurs émettent l’hypothèse qu’il peut y avoir d’autres gènes cliniquement importants situés près de Shank3, puisque la taille de la délétion est associée à un phénotype plus sévère.
L’étude a été en partie soutenue par la Fondation Phelan-McDermid Syndome (grâce à une subvention de formation des étudiants pour Sara Sarasua).
Geraldine Bliss
Comité de recherche de la Fondation PMS
Le Centre Universitaire de pédopsychiatrie de Tours (équipe du professeur Catherine Barthélémy) et le service de Cytogénétique, Embryologie et Histologie de l’hôpital Necker à Paris (équipe du professeur Serge Romana) ont lancé début 2012 une étude sur les corrélations phénotype/génotype des patients porteurs de la délétion 22q13. Cette étude est financée par la fondation Albert Costa de Beauregard.
Une étude intéressante à consulter : autisme et anomalies chromosomiques. Il y est beaucoup question de la délétion 22q13 : http://www.applis.univ-tours.fr/theses/2011/sylviane.marouillat_3429.pdf
