Il s’agit d’un message posté par les membres d’ « Autism Speaks » ‘Leanne Chukoskie, Ph.D., Jane Pickett, Ph.D., et Andy Shih, Ph.D.
Un des défis dans la recherche des causes de troubles du spectre autistique est l’hétérogénéité des symptômes et l’histoire de vie des personnes touchées. Le mercredi, la veille du début de la réunion de l’IMFAR (International Meeting For Austism Research) , des rencontres de deux fondations de familles consacrées à des syndromes génétiques spécifiques en lien avec l’autisme ont relevé ces défis pour offrir un espoir de guérison.
La Fondation Phelan-McDermid (PMSF) était l’une des deux fondations de familles qui a organisé une réunion internationale de scientifiques, cliniciens et parents pour mieux comprendre PMSF. Katy Phelan, Ph.D. (Molecular Pathology Laboratory Network, AMT) a présenté les caractéristiques des personnes concernées, car beaucoup de scientifiques travaillant sur des animaux avec cette pathologie, n’ont rencontré que très peu, voire aucune personne présentant ce syndrome. Katy Phelan a examiné l’ensemble des symptômes types présents dès le plus jeune âge, y compris l’hypotonie, les retards globaux du développement et le langage absent ou pauvre. Elle a également présenté les preuves qui conduisent à reconnaître que les personnes présentant un PMS ont une certaine forme de mutation du gène Shank 3 sur le chromosome 22.
La réunion s’est rapidement orientée vers l’expérimentation animale présentée par plusieurs chercheurs qui ont présenté plus en détail le rôle de la protéine Shank 3 au niveau des synapses, ou aux connexions de neurones, qui sont cruciales pour l’apprentissage et la mémoire. Il a été démontré que Shank 3 est responsable de la liaison entre deux récepteurs pour le glutamate, transmetteur excitateur commun au synapse. Grâce à une série d’expériences examinant la structure et la fonction des synapses avec plus ou moins de présence de protéïnte Shank3, Joseph Buxbaum, Ph.D. (Mount Sinai School of Medicine, New York) et ses collègues ont appris que Shank 3 contrôle des connexions physiques qui sous-tendent la plasticité des synapses (le mécanisme qui sous-tend l’apprentissage et la mémoire). Après avoir réussi cette compréhension détaillée de la façon dont le système se développe et se stabilise dans l’animal, l’étape suivante a consisté à tenter de restaurer leur fonction normale chez ces animaux auxquels il manque Shank 3. Le jeu de récepteurs présents sur les cellules (récepteurs AMPA) a été ciblé avec le médicament appelé IGF1. Les injections de l’IGF1 dans la souris ont traversé la barrière de protection qui recouvre le cerveau et ont eu les effets escomptés sur les cellules, restaurant la structure et la fonction des synapses qui avaient les protéines Shank 3 anormales.
Enfin, avant le dîner durant lequel scientifiques, cliniciens et parents peuvent partager leurs idées de façon plus informelle, Sarah Curran, Ph.D. (Kings College, Londres) a présenté une nouvelle technologie qui pourrait permettre la création de lignées de cellules souches pour une analyse plus approfondie de l’effet des mutations d’un seul individu (Shank 3 gène peut avoir des mutations à plusieurs endroits, pouvant conduire à des effets différents sur le fonctionnement de la protéine Shank 3) par l’analyse d’un seul cheveu d’une personne touchée.
Pour lire l’article complet en anglais : http://www.autismspeaks.org/science/science_news/imfar_2010.php.
