Elle a porté sur le rôle du gêne Shank 3/Prosap 2 dans les symptômes neurologiques des patients affectés par le syndrôme de la délétion 22q13.
Les buts principaux de l’étude :
– d’effectuer une relation précise entre le phénotype et le génotype
– savoir si d’autres gênes contribuent au phénotype des patients
– étude approfondie du gêne Shank 3, notamment son rôle dans la formation et le fonctionnement des synapses.
L’ADN de ces patients a été analysé avec la méthode a-CGH, technique permettant une sensibilité accrue pour la détection d’aberrations chromosomiques bien au-delà des techniques classiques par bande (FISH).
Il est possible ainsi de déterminer en une seule expérience la taille de la zone délétée et d’identifier d’autres microscopiques déséquilibres chromosomiques qui peuvent contribuer au phénotype.
Les résultats ici : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21779178
Source : Clara Bonaglia
