Le syndrome Phelan-McDermid est une maladie génétique rare causée par une mutation ou une délétion du gène SHANK3, situé sur le chromosome 22.
Ce syndrome impacte principalement le développement neurologique et se manifeste par des troubles du langage, une hypotonie musculaire, des difficultés motrices et souvent des troubles du spectre autistique.
Les personnes atteintes peuvent également présenter des retards cognitifs, des troubles du sommeil et des défis sensoriels. À ce jour, il n’existe pas de traitement curatif, mais la recherche progresse pour mieux comprendre cette maladie et améliorer la prise en charge.
L’Association Française du Syndrome Phelan-McDermid informe, soutient et connecte les familles, chercheurs et professionnels à travers des journées d’échange, un accompagnement personnalisé et des actions de sensibilisation.
Nous organisons des journées d’information et d’échanges familles-chercheurs-professionnels.
Aide directe à la personne via le téléphone, les mails, messages facebook, les courriers et les réunions régionales.
Implication dans les filières de santé AnDDi-rare et DéfiScience dont elle fait partie du comité de pilotage.
Événements pour faire connaître le syndrome et collecte des fonds pour la recherche et l’aide aux familles.
La recherche sur le syndrome Phelan-McDermid progresse, avec des études visant à mieux comprendre le rôle du gène SHANK3 dans le développement neurologique.
Les chercheurs explorent différentes approches, notamment la thérapie génique, la stimulation cérébrale et des traitements ciblant les connexions synaptiques pour améliorer la communication et les capacités cognitives.
Des essais cliniques sont en cours pour évaluer l’efficacité de certaines molécules, et les avancées en neurosciences permettent d’affiner les stratégies d’accompagnement.
Grâce aux efforts conjoints des scientifiques, des associations et des familles, l’espoir grandit de trouver des solutions thérapeutiques adaptées pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome.
Livre écrit par Frédérique Meunier aux éditions L’Harmattan. Un des témoignages parle du syndrome Phelan-mcdermid.
Résumé
Des milliers de personnes porteuses de handicap sont exclues de la société française. Quelles alternatives ont-elles pour avancer ? Y a-t-il des solutions pour qu'elles soient enfin respectées et acceptées ? Seize récits de vie mettent en évidence l'invisibilité de ces personnes au sein de la société. En regard de ces témoignages, des professionnels de la santé, de l'éducation, du secteur associatif ou de la politique livrent leurs réflexions, expériences, analyses et éclairages pour que ces situations ne soient plus une fatalité.
